| Klinisch toepassingsgebied:
·De test wordt gebruikt voor het opsporen van congenitale factor IX deficiëntie bij Hemofilie B patiënten.
Hemofilie B is veel zeldzamer dan hemofilie A ( 1/30.000 geboren jongens).
Het gen voor F IX ligt bijna uitsluitend op het X-chromosoom, zodat hemofilie bij mannen voorkomt, terwijl vrouwen dragers zijn.
Hemofilie kan ook ontstaan ten gevolge van een nieuwe mutatie, en alzo voorkomen in families zonder anamnese van hemofilie. Eerder zeldzame genetische mechanismen kunnen er echter ook voor zorgen dat hemofilie bij vrouwen voorkomt (o.a. homozygotie voor het dragende X-chromosoom).
·In aanwezigheid van factor IX inhibitoren is de factor IX activiteit tevens verlaagd.
·De test wordt ook gebruikt om verworven factor IX deficiëntie te diagnosticeren en om de substitutietherapie met F IX concentraten bij hemofilie patiënten te controleren.
Verhoogde waarden:
- Trombo-embolische complicaties
- Fysiologische variaties :
. Orale contraceptiva, zwangerschap
- F IX als trombofiliemerker : verhoogde F IX geeft meer kans op trombose.
Verlaagde waarden:
·Hemofilie B:
*Ernstige vorm van Hemofilie B : < 1 %
*Matige vorm : 1 - 5 %
*Lichte vorm : > 5 % en < 40%
(classificatie volgens ISTH)
·Antistoffen tegen factor F IX (=F IX inhibitor) :
*Komen voor bij een klein deel van de patiënten met hemofilie B.
*Zeer zeldzaam bij niet hemofiliepatiënten (auto-immune pathologie; post-partum)
·Verworven : leverlijden, Vit.K deficientie, ziekte van Gaucher, nefrotisch syndroom.
Interferenties:
- Partiële activatie van F V en (F VIII) kan leiden tot vals verhoogde waarden
- Interferentie van heparine
- Invloed van hemolyse
- Directe thrombin inhibitoren (hirudin bijv. Refludan en Argatroban bijv. Novastan), een nieuwe klasse anticoagulantia : geeft ondergewardeerde resultaten.
|
