ZNA Labgids - NGS myeloide hematologische tumoren
Trefwoorden:NGS, myeloid panel, Illumina, Next Generation Sequencing, myeloide tumoren
| Parameter | Waarde |
|---|---|
| STAALTYPE | beenmerg; EDTA vol bloed |
| RECIPIËNT | EDTA 3 ml |
| ACTIVITEITENCENTRA | MI |
| AFNAME-HOEVEELHEID | 1 mL |
| ALGEMENE OPMERKINGEN | Deze analyse wordt enkel uitgevoerd op beenmerg. Uitzonderingen kunnen gemaakt worden voor de indicaties AML (wanneer er eveneens pathologische cellen in het bloed aangetroffen worden) en PMF (waarbij men vaak wordt geconfronteerd met dry tap). Indien ander staaltype wordt aangeboden, gelieve te overleggen met klinisch bioloog hematologie (tel 77776) |
| TRANSPORTWIJZE PRIMAIR STAAL | Kamertemperatuur |
| TRANSPORTWIJZE VERZENDING EXTRAMUROS | |
| METHODE | Next Generation Sequencing |
| UITVOERFREQUENTIE | 15d-30d |
| MAXIMALE ANTWOORDTIJD (excl. Pre-analytisch transport) | 1 maand |
| BIJ-AANVRAGEN | Bij-aanvragen dienen steeds te gebeuren via klinisch bioloog hematologie (tel 77776) |
| ONDER ACCREDITATIE (BELAC MED-318) | Ja |
| RIZIV-REGELS | |
| RIZIV-NOMENCLATUUR | |
| NON-RIZIV AANREKENING | |
| BIJKOMENDE OPMERKINGEN AANREKENING | aanrekening valt onder de NGS conventie (meer info via RIZIV) |
| klinische fiche NGS myeloide hematologische maligniteiten |
|---|
Ook in de klinische hemato oncologie heeft next-generation sequencing zijn intrede genomen en wordt dit meer en meer belangrijk, gezien de nieuwe inzichten in pathogenetische moleculaire mechanismen en de verbeterde classificatie en prognose van myeloide neoplasmen, recent gerapporteerd in de WHO 2016 revisie. Verschillende goed gekaraktiseerde mutaties werden geïdentificeerd in kankerpatiënten en worden momenteel gebruikt om de prognose te voorspellen of om de behandeling van de patiënt op te volgen. Ondertussen zijn er commerciële panels op de markt gebracht om de mutatiestatus te bepalen van individuele kankergenen. Door middel van massief parallel sequenering, ook wel next-generation sequencing (NGS) genoemd, gebeuren honderdduizenden tot miljoenen DNA sequentiereacties simultaan, waarbij elke sequentie stap gekoppeld is aan detectie. Het TruSight Myeloid Sequencing Panel maakt gebruik van NGS technologie, waarbij 54 genen (tumor suppressor genen en oncogenen hotspots) uitgebreid beoordeeld kunnen worden in één test. Het panel is gericht op mutaties met gekende betrokkenheid in acute myeloïde leukemie (AML), myelodysplastisch syndroom (MDS), myeloproliferatieve neoplasie (MPN) en de myelorpoliferatieve/myelodysplastische neoplasieën (MDS/MPN). Varianten worden gerapporteerd op basis van een model voor biologische classificatie volgens de richtlijnen binnen de ComPerMed. Volgende biologische classificaties worden gerapporteerd: "pathogeen" - "vermoedelijk pathogeen". Varianten met biologische classificatie "variant of unknown significance" of kortweg "VUS" worden achteraan het rapport afzonderlijk geprotocoleerd. Naast de biologische classificatie wordt er eveneens een klinische classificatie in de conclusie mee opgenomen. Deze is gebaseerd op de ACMG en AMP standaarden en guidelines (Li et al. 2017) en aanbevolen door ComPerMed. Volgende klinische test levels worden gerapporteerd: "Test level 1 = standard of care biomarker voor diagnose en/of prognose (marker opgenomen in internationale guidelines en consensus van Compermed)", "Test level 2 = aanbevolen standard of care biomarker voor diagnose en/of prognose (marker met klinische evidentie en consensus van Compermed)" en "Test level 3 = preliminaire klinische evidentie zonder consensus van Compermed". Bijbehorende tabel : Overzicht van onderzochte genen en exonen van het Myeloid Next Generation Sequencing panel |