ZNA Labgids - FLT3-ITD
Trefwoorden:FLT3-ITD
| Parameter | Waarde |
|---|---|
| STAALTYPE | EDTA vol bloed; beenmerg |
| RECIPIËNT | Zie opmerkingen |
| ACTIVITEITENCENTRA | MI |
| AFNAME-HOEVEELHEID | 1 ml |
| ALGEMENE OPMERKINGEN | Deze analyse kan worden uitgevoerd op beenmerg of (EDTA) bloed. Deze analyse wordt rechtstreeks aan de patiënt aangerekend en mag enkel uitgevoerd worden indien aan de in Art33ter vermelde voorwaarden wordt voldaan. |
| TRANSPORTWIJZE PRIMAIR STAAL | |
| TRANSPORTWIJZE VERZENDING EXTRAMUROS | Kamertemperatuur |
| METHODE | fragmentanalyse |
| UITVOERFREQUENTIE | op aanvraag |
| MAXIMALE ANTWOORDTIJD (excl. Pre-analytisch transport) | 2 weken (dringend <1week) |
| BIJ-AANVRAGEN | Gelieve steeds per e-mail het labo moleculaire biologie hematologie te verwittigen (zna labo mi hemmolbiflow) ivm bij-aanvragen ! |
| ONDER ACCREDITATIE (BELAC MED-318) | Ja |
| RIZIV-REGELS | DR1(art.33ter): Voor de verstrekkingen 588431-588442, 588453-588464, 588475-588486, 588490-588501, 588512-588523, 587915-587926, 588534 588545 en 587893-587904 en, wordt een herval na het eerste jaar follow up beschouwd als een nieuwe diagnostische investigatiefase |
| RIZIV-NOMENCLATUUR | 594053 594856 |
| NON-RIZIV AANREKENING | |
| BIJKOMENDE OPMERKINGEN AANREKENING | Niveau 2 diagnostisch = 594053 - 594064 Pseudocode = 594856 - 594860 |
| klinische fiche FLT3 |
|---|
Het FLT3 gen (FMS-like tyrosine kinase 3) codeert voor een groeifactorreceptor en komt normaal tot expressie in hematopoietische voorlopercellen. Het gen speelt een rol in stamceloverleving en de ontwikkeling van dendritische en NK-cellen. FLT3 wordt echter vaak overgeëxpresseerd in AML patiënten. Twee specifieke mutaties zijn hierbij van belang.
Het meest voorkomende en klinisch significante type van FLT3 mutatie is de ‘internal tandem duplicatie’, ook wel FLT3-ITD genoemd. Deze mutatie komt voor bij 20-30% van de AML mutaties en wordt veroorzaakt door een duplicatie of insertie van een deel van de sequentie van het FLT3 gen in de juxtamembraan regio. Deze mutaties variëren steeds in zowel locatie als lengte van het ingevoegde DNA stuk. Wild-type FLT3 allelen hebben steeds een lengte van 330 bp daar waar gemuteerde FLT3 allelen een product produceren dat groter is dan 330 bp. ITD mutaties resulteren in autofosforylatie van de FLT3 receptor en kunnen dus beschouwd worden als gain-of-function mutaties van het FLT3 proto-oncogen. Deze mutatie sporen we reeds langere tijd op in ons labo door middel van fragmentanalyse.
Daarnaast komen FLT3-TKD (Tyrosine Kinase Domein) mutaties voor bij ongeveer 7% van de AML patiënten. Het betreft een missense mutatie op positie D835 in exon 17, wat eveneens aanleiding geeft tot een constitutieve activatie van de FLT3 receptor met een slechtere DFS (disease free survival) voor deze patiënten als gevolg.
Uit onderzoek blijkt dat ook patiënten met een FLT3-TKD en/of een FLT3-ITD mutatie baat hebben bij een behandeling met Midostaurine (Rydapt) startend dag 8 van de chemotherapie inductiecyclus. |